Håndter livet med en sjælden nyresygdom (C3G eller primær IC-MPGN)
Det kan opstå mange spørgsmål og usikkerheder at få diagnosticeret en sjælden nyresygdom såsom C3-glomerulopati (C3G) eller primær (idiopatisk) immunsystemmedieret membranoproliferativ glomerulonefritis (IC-MPGN). Men du er ikke alene – der findes hjælp, information og støtte at få til hvert skridt på vejen.
Tidlige tegn og diagnose
Cirka 1 til 3 nye tilfælde af C3G diagnosticeres hvert år per en million mennesker verden over. For primær IC-MPGN mangler der stadig tilstrækkelige data til, at man kan fastslå den globale forekomst. Disse tilstande kan være vanskelige at diagnosticere. Tidlige tegn på nyresygdom kan omfatte træthed, hævelser i ben eller fødder, højt blodtryk og forandringer i urinens indhold og volumen.
Standardtest som urin- og blodanalyser kan indikere nyreproblemer, men er ikke tilstrækkelige til en tydelig diagnose. En nyrebiopsi er den eneste pålidelige måde at bekræfte C3G eller primær IC-MPGN på. En korrekt diagnose kræves, for at dine læger skal kunne starte den rette behandling.
Samtale med to forældre, Yanick og Enrique, om deres vej til en diagnose.
Yanick fra Canada, har en datter, der fik diagnosticeret en form for C3G i 2023. Han fortalte sådan om diagnosticeringsprocessen:
“Det var en lang proces, vi mødte læger fra forskellige afdelinger og sygdomsområder, nefrologer og reumatologer. Vi var også tvunget til at få taget en nyrebiopsi på hende. Det tog omkring 16 måneder at få en fuldstændig, korrekt diagnose.”
Enrique fra Colombia, er far til en søn, der lever med samme nyresygdom. Selv om familien oplevede uro ved diagnosen, har de fundet styrke via støtte fra venner, familie og patientgrupper.
Enrique forklarede:
"Først, da vi fik diagnosen, var jeg helt knust. Men jeg indså snart, at en tidlig diagnose og engagerede forældre, som gør alt, hvad der skal til, er det bedste for min søn. Den største udfordring er at håndtere uvisheden og følelsen af ensomhed.”
Som råd til andre i en lignende situation tilføjede Enrique:
“Mit råd er at tilstræbe en god dialog med din nefrolog, opsøge støttegrupper og forstå, hvordan hverdagssituationer påvirker nyrerne. Jeg fører en logbog, hvor jeg registrerer alt, og på den måde kan jeg skabe koblinger mellem laboratorieresultaterne og hans hverdagsliv.”
Proteinuri
Overskud af protein i urinen, hvilket kan gøre urinen skummende eller boblende.
Hævelse (ødem)
Væskeansamling, især i ben, fødder, hænder og omkring øjnene.
Hypertoni (højt blodtryk)
Et almindeligt symptom, som med tiden kan forværre nyreskader.
Hæmaturi (blod i urinen)
Urinen kan se lyserød, rød eller brun ud, eller man kan opdage små mængder blod i en urinprøve.
Træthed og svaghed
Forårsages af en ansamling af slaggeprodukter i blodet og kan sommetider forværres af anæmi (blodmangel).
Nedsat nyrefunktion
Opdages ofte via blodprøve, for eksempel forhøjede kreatinin-niveauer, og kan i alvorlige tilfælde udvikle sig til nyresvigt.
At håndtere din tilstand
Det er vigtigt at huske på, at mange sjældne nyresygdomme, inklusive C3G og primær IC-MPGN, kan håndteres. Selv om diagnosticeringsprocessen kan omfatte flere trin, er den ofte det afgørende udgangspunkt for at håndtere tilstanden og finde en fremgangsmåde, der passer dig.
En tidlig behandlingsplan kan omfatte livsstilsændringer såsom regelmæssig motion, en sund kost og at indtage tilstrækkeligt med væske. En åben og ærlig kommunikation med dit behandlingsteam hjælper med til at sikre, at du får den rette behandling, hvilket kan bremse sygdommens udvikling og potentielt forsinke eller forhindre behovet for dialyse eller transplantation.
Da Enrique talte om fremtiden for sin søn, sagde han: "Det er vores håb, at han aldrig får brug for dialyse eller en nyretransplantation, og at han kan skabe en familie, opdrage børn, arbejde med det, han vil, og leve et meningsfuldt liv fyldt med udfordringer og læring."
Hør mere fra Yanick, Enrique og andre om deres erfaringer med at leve med en sjælden nyresygdom her: Se patientvideoer
Video om sjældne nyresygdomme
Lyt til Prof. Daniel Gale, professor i nefrologi, Royal Free Hospital (Storbritannien), som taler om sjældne nyresygdomme og udfordringerne med at stille en diagnose.