1 Orphanet (2024). C3 glomerulopathy. Available at: https://www.orpha.net/en/disease/detail/329918
2 Teasdale, E. J., Leydon, G. M., Fraser, S. K., Roderick, P. J., Taal, M. W., & Tonkin‑Crine, S. (2017). Patients’ experiences after CKD diagnosis: A meta‑ethnographic study and systematic review. American Journal of Kidney Diseases, 70(5), 656–669. https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2017.05.019
3 Bomback, A. S., Charu, V., & Fakhouri, F. (2024). Challenges in the diagnosis and management of immune complex-mediated membranoproliferative glomerulonephritis and complement 3 glomerulopathy. Kidney International Reports, 10(1), 17–28. https://doi.org/10.1016/j.ekir.2024.09.017
4 Kidney Care UK – Rare Conditions (2023). Available at: https://kidneycareuk.org/rare-kidney-conditions/rare-conditions/
5 American Kidney Fund - Signs and symptoms of kidney disease (2025). Available at: https://www.kidneyfund.org/all-about-kidneys/signs-and-symptoms-kidney-disease
6 Hogan J.J., Mocanu M., Berns J.S. (2016). The Native Kidney Biopsy: Update and Evidence for Best Practice. Clin J Am Soc Nephrol.;11(2):354-362. doi:10.2215/CJN.07480715.
7 ERKNet - C3G and IC-MPGN (2025). Available at: www.erknet.org/patients/your[1]kidney-disease/c3g-ic-mpgn/disease-info
8 Kidney Research UK - Rare and hereditary kidney diseases (2025). Available at: https://www.kidneyresearchuk.org/conditions-symptoms/rare-and-hereditary-kidney-diseases
Gestire la diagnosi di una malattia renale rara come la C3G
Ricevere una diagnosi di una malattia renale rara come la C3 glomerulopatia (C3G) o la glomerulonefrite membranoproliferativa mediata da immunocomplessi primaria (IC-MPGN) , può far sorgere molte domande e incertezze.1 Prima, durante e dopo la diagnosi potresti trovarti ad affrontare una patologia per te del tutto nuova, una terminologia sconosciuta e dei quesiti senza risposta.2 Ma non sei solo: aiuto, informazioni e sostegno sono disponibili in ogni fase del tuo percorso.
Segnali precoci e diagnosi
Ogni anno vengono diagnosticati da 1 a 3 nuovi casi di C3G per milione di persone nel mondo, mentre, per quel che riguarda la IC-MPGN primaria, i dati sono ancora insufficienti per stabilirne l’incidenza globale.3 Queste patologie possono essere difficili da diagnosticare.4 I segnali precoci di una malattia renale possono includere fatigue, gonfiore a livello delle gambe o dei piedi, pressione alta e alterazioni nella quantità o nel contenuto delle urine.5
Esamistandard come le analisi delle urine e del sangue possono suggerire un problema renale, ma non sono sufficienti per una diagnosi definitiva. La biopsia renale è l’unico metodo affidabile per diagnosticare la C3G o la IC-MPGN primaria.6 Una diagnosi certa consente ai tuoi medici di personalizzare il tuo percorso o quello dei tuoi cari.
Abbiamo parlato con Yanick ed Enrique, che ci hanno raccontato le loro esperienze nel processo diagnostico.
Yanick, dal Canada, ha una figlia a cui è stata diagnosticata una forma di C3G nel 2023. Parlando della loro esperienza con il processo diagnostico, ha raccontato:
“Il percorso è stato lungo, passando da vari reparti, dalla nefrologia alla reumatologia. Abbiamo anche dovuto farle fare una biopsia. Alla fine ci sono voluti circa 16 mesi per ottenere una diagnosi completa e corretta.”
Enrique, dalla Colombia, è padre di un ragazzo con la stessa malattia renale. Anche se la famiglia ha vissuto momenti di ansia durante il processo diagnostico, hanno trovato la forza nelsostegno di amici, familiari e gruppi di pazienti.
Enrique ha spiegato:
“All’inizio [dopo la diagnosi] ero devastato, finché non ho capito che ottenere una diagnosi precoce e avere dei genitori disposti a fare tutto il possibile era la cosa migliore per mio figlio. Affrontare l’ansia dell’ignoto e la solitudine è la sfida più grande.”
Offrendo un consiglio a chisi trova in una situazione simile, Enrique ha aggiunto:
“I miei consigli sono scegliere il nefrologo giusto per te o per i tuoi cari, cercare gruppi di supporto e capire come le situazioni quotidiane influenzano i reni. Prendo appunti per registrare tutto e cercare di mettere in relazione gli esami di laboratorio con la sua vita quotidiana.”
Proteinuria
Presenza eccessiva di proteine nelle urine, che spesso le rende schiumose o spumose.
Gonfiore (edema)
Ritenzione idrica, specialmente a livello di gambe, caviglie, mani e contorno occhi.
Ipertensione (pressione sanguigna alta)
Sintomo comune che, nel tempo, può peggiorare i danni renali.
Ematuria (sangue nelle urine)
Le urine possono apparire rosa, rosse o marroni, oppure possono essere rilevate microscopiche tracce di sangue durante le analisi.
Fatigue e debolezza
Causati dall’accumulo discarti nel sangue e talvolta peggiorati dall’anemia.
Funzione renale ridotta
Spesso identificata tramite esami del sangue, come livelli elevati di creatinina. Nei casi più gravi può progredire verso l’insufficienza renale.
Gestire la tua patologia
È importante ricordare che molte malattie renali rare, incluse la C3G e la IC-MPGN primaria, possono essere gestite. Anche se il processo diagnostico può richiedere vari step, è spesso il punto di inizio cruciale per gestire la malattia e trovare l’approccio che meglio si adatta a te o alla persona di cui ti prendi cura.5
Un piano personalizzato e precoce può includere modifiche dello stile di vita, come una regolare attività fisica, un’alimentazione sana e una corretta idratazione. Mantenere una comunicazione aperta e onesta con il team sanitario contribuirà ad assicurare l’approccio terapeutico più appropriato, che potrebbe rallentare la progressione della malattia e, potenzialmente, ritardare o prevenire la necessità di dialisi o trapianto.7
Parlando del futuro di suo figlio, Enrique ha detto:
“La nostra speranza è che non abbia mai bisogno della dialisi o di ricevere un trapianto di rene, che possa avere una famiglia, crescere isuoi figli, fare il lavoro che vuole e vivere una vita piena di significato, di sfide e di apprendimento.”