Håndtere livet med en sjelden nyresykdom (C3G eller primær IC-MPGN)
Å bli diagnostisert med en sjelden nyresykdom som C3-glomerulopati (C3G) eller primær (idiopatisk) immunkompleksmediert membranoproliferativ glomerulonefritt (IC-MPGN) kan reise mange spørsmål og føre til usikkerhet. Men du er ikke alene – det er hjelp, informasjon og støtte å få, hvert steg på veien.
Tidlige tegn og diagnose
Omtrent 1 til 3 nye tilfeller av C3G diagnostiseres hvert år per en million mennesker verden over. Når det gjelder primær IC-MPGN, mangler det fortsatt tilstrekkelig med data til å fastslå global forekomst. Disse tilstandene kan være vanskelige å diagnostisere. Tidlige tegn på nyresykdom kan være trøtthet, hevelser i ben eller føtter, høyt blodtrykk og endringer i urinens innhold og volum.
Standardtester som urin- og blodprøver kan indikere nyreproblemer, men er ikke nok til å stille en klar diagnose. En nyrebiopsi er den eneste pålitelige måten å bekrefte C3G eller primær IC-MPGN. Riktig diagnose er nødvendig for å sikre at legene skal kunne få i gang riktig behandling.
Samtale med to foreldre, Yanick og Enrique, om deres erfaringer med veien til en diagnose
Yanick, fra Canada, har en datter som ble diagnostisert med en form for C3G i 2023. Han fortalte dette om diagnoseprosessen:
“Det var en lang prosess, vi møtte leger fra ulike avdelinger og spesialiteter, som nefrologer og revmatologer. Vi måtte også foreta biopsi av henne. Deretter tok det omtrent 16 måneder å få en fullstendig, nøyaktig diagnose.”
Enrique, fra Colombia, er far til en gutt som lever med samme nyresykdom. Selv om familien opplevde uro på diagnosetidspunktet, har de funnet styrke gjennom støtte fra venner, familie og pasientgrupper.
Enrique forklarer:
"I begynnelsen, da diagnosen kom, ble jeg helt knust. Men jeg innså snart at en tidlig diagnose og engasjerte foreldre som gjør alt som trengs, er det beste for sønnen min. Den største utfordringen er å håndtere usikkerheten og følelsen av ensomhet.”
Enrique la til følgende råd til andre i en lignende situasjon:
“Mitt råd er å søke en god dialog med nefrologen, oppsøke støttegrupper og forstå hvordan hverdagslige situasjoner påvirker nyrene. Jeg fører en loggbok hvor jeg registrerer alt, og på den måten kan jeg se sammenhenger mellom laboratorieresultatene og hverdagen hans.”
Proteinuri
Overflødig protein i urinen, noe som kan gjøre urinen skummende eller boblende.
Hevelse (ødem)
Væskeansamling, spesielt i ben, ankler, hender og rundt øynene.
Hypertensjon (høyt blodtrykk)
Et vanlig symptom som over tid kan forverre nyreskader.
Hematuri (blod i urinen)
Urinen kan være rosa, rød eller brun, eller små mengder blod kan oppdages ved urinprøve.
Tretthet og svakhet
Forårsaket av akkumulering av avfallsstoffer i blodet. Kan noen ganger forverres av anemi (blodmangel).
Nedsatt nyrefunksjon
Oppdages ofte gjennom blodprøver, for eksempel forhøyede kreatininnivåer, og er noe som i alvorlige tilfeller utvikle seg til nyresvikt.
For å håndtere tilstanden din
Det er viktig å huske at mange sjeldne nyresykdommer, inkludert C3G og primær IC-MPGN, er håndterbare. Selv om diagnoseprosessen kan innebære flere trinn, er den ofte det avgjørende utgangspunktet for å kunne håndtere tilstanden og finne en fremgangsmåte som passer deg.
Tidlig pleieplan kan omfatte livsstilsendringer, for eksempel regelmessig mosjon, et sunt kosthold og det å få i seg tilstrekkelig med væske. Åpen og ærlig kommunikasjon med omsorgsteamet bidrar til å sikre at du får riktig behandling, noe som kan bremse sykdomsutviklingen og potensielt forsinke eller forhindre behovet for dialyse eller transplantasjon.
Da han snakket om sin sønns fremtid, sa Enrique: “Vårt håp er at han aldri skal trenge dialyse eller nyretransplantasjon, og at han skal kunne stifte familie, oppdra barn, jobbe med det han vil og leve et meningsfylt liv fullt av utfordringer og læring.”
Hør mer fra Yanick, Enrique og andre om deres erfaringer rundt det å leve med en sjelden nyresykdom her: Se pasientvideoer
Video om sjeldne nyresykdommer
Hør på prof. Daniel Gale, professor i nefrologi ved Royal Free Hospital (Storbritannia) som snakker om sjeldne nyresykdommer og utfordringene med å stille en diagnose.