Hantera livet med en sällsynt njursjukdom (C3G eller primär IC-MPGN)
Att bli diagnostiserad med en sällsynt njursjukdom, såsom C3-glomerulopati (C3G) eller primär (idiopatisk) immunkomplex-medierad membranoproliferativ glomerulonefrit (IC-MPGN), kan väcka många frågor och osäkerheter. Men du är inte ensam – det finns hjälp, information och stöd att få, varje steg längs vägen.
Tidiga tecken och diagnos
Cirka 1 till 3 nya fall av C3G diagnostiseras varje år per en miljon människor världen över. För primär IC-MPGN saknas fortfarande tillräckliga data för att man ska kunna fastställa den globala förekomsten. Dessa tillstånd kan vara svåra att diagnostisera. Tidiga tecken på njursjukdom kan inkludera trötthet, svullnad i ben eller fötter, högt blodtryck och förändringar i urinens innehåll och volym.
Standardtester som urin- och blodanalyser kan indikera njurproblem men räcker inte för en tydlig diagnos. En njurbiopsi är det enda tillförlitliga sättet att bekräfta C3G eller primär IC-MPGN. En korrekt diagnos behövs för att dina läkare ska kunna sätta in rätt behandling.
Samtal med två föräldrar, Yanick och Enrique, om sina erfarenheter av processen att få en diagnos
Yanick, från Kanada, har en dotter som diagnostiserades med en form av C3G år 2023. Han berättade så här om diagnosprocessen:
“Det var en lång process, vi träffade läkare från olika avdelningar och sjukdomsområden, nefrologer och reumatologer. Vi var också tvungna att göra en njurbiopsi på henne. Så det tog ungefär 16 månader att få en fullständig, korrekt diagnos.”
Enrique, från Colombia, är pappa till en son som lever med samma njursjukdom. Även om familjen upplevde oro vid diagnosen, har de funnit styrka genom stöd från vänner, familj och patientgrupper.
Enrique förklarade:
"Först, när diagnosen kom, var jag helt förkrossad. Men jag insåg snart att en tidig diagnos och engagerade föräldrar som gör allt som krävs är det bästa för min son. Den största utmaningen är att hantera ovissheten och känslan av ensamhet.”
Som råd till andra i en liknande situation tillade Enrique:
“Mitt råd är att sträva efter en bra dialog med din nefrolog, söka upp stödgrupper och förstå hur vardagliga situationer påverkar njurarna. Jag för loggbok där jag registrerar allt, och på så vis kan jag göra kopplingar mellan laboratorieresultaten och hans vardagsliv.”
Proteinuri
Överskott av protein i urinen, vilket kan göra urinen skummande eller bubblig.
Svullnad (ödem)
Vätskeansamling, särskilt i ben, fotleder, händer och runt ögonen.
Hypertoni (högt blodtryck)
Ett vanligt symtom som med tiden kan förvärra njurskador.
Hematuri (blod i urinen)
Urinen kan se rosa, röd eller brun ut, eller så kan små mängder blod upptäckas vid ett urinprov.
Trötthet och svaghet
Orsakas av ansamling av slaggprodukter i blodet och kan ibland förvärras av anemi (blodbrist).
Nedsatt njurfunktion
Upptäcks ofta genom blodprov, till exempel förhöjda kreatinin-nivåer, och kan i svåra fall utvecklas till njursvikt.
Att hantera ditt tillstånd
Det är viktigt att komma ihåg att många sällsynta njursjukdomar, inklusive C3G och primär IC-MPGN, är hanterbara. Även om diagnosprocessen kan innefatta flera steg, är den ofta den avgörande startpunkten för att hantera tillståndet och hitta ett tillvägagångssätt som passar dig eller den du bryr dig om.
En tidig vårdplan kan inkludera livsstilsförändringar, såsom regelbunden motion, en hälsosam kost och att få i sig tillräckligt med vätska. Att ha en öppen och ärlig kommunikation med ditt vårdteam hjälper till att säkerställa att du får rätt behandling, vilket kan bromsa sjukdomens utveckling och potentiellt fördröja eller förhindra behovet av dialys eller transplantation.
När han pratade om framtiden för sin son sa Enrique: “Vår förhoppning är att han aldrig ska behöva dialys eller en njurtransplantation, och att han kan bilda familj, uppfostra barn, jobba med det han vill och leva ett meningsfullt liv fullt av utmaningar och lärande.”
Hitta mer inspiration och insikter från Yanick, Enrique och andra om deras erfarenheter av att leva med en sällsynt njursjukdom här: Se videos med verkliga berättelser
Video om sällsynta njursjukdomar
Lyssna på Prof. Daniel Gale, professor i nefrologi, Royal Free Hospital (Storbritannien), som talar om sällsynta njursjukdomar och utmaningarna med att ställa diagnos.